Fernández Lozano, María Paz; Puente Ferreras, Aníbal; Ferrando Lucas, María Teresa(Universidad de Murcia, 2011)
El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Se caracteriza por un fenotipo físico y conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen FMR1 situado ...
Puente Ferreras, Aníbal; Barahona Gomariz, María José; Fernández Lozano, María Paz(Universidad de Huelva, 2011)
La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes ...